全基因组重测序

　　技术简介

　　全基因组重测序(Whole Genome Sequencing，WGS)是对已知基因组序列的物种的不同个体或群体进行全基因组重新测序，通过与原有基因进行比较，得到丰富的全基因组变异信息，并在个体或群体水平上进行生物信息分析。

　　技术原理

仪器平台

　　Illumina 高通量测序平台

技术应用

　　全基因组重测序可以检测单核苷酸多态性(SNP)、插入缺失(InDel)、拷贝数变异(CNV)、染色体结构变异(SV)等，发现 DNA 变异与某一表型(例如某种疾病)之间的联系。由于不需要重新从头拼接，因此仅需要相对较小的数据量，通过基因组比对(Mapping)的方式得到个体序列变化的信息。随着测序成本的降低和分析技术的成熟，目前全基因组重测序在人类和动植物遗传学研究中已有广泛应用。

项目流程

样本要求

　　样本类型：DNA、组织、细胞、全血等;

　　DNA 总量：DNA≥ 2 μg;浓度：DNA≥ 50 ng/μl;要求主带清晰，无降解，浓度大于 50ng/ul，总量大于 1ug，OD260/OD280 =1.8~2.0，OD260/OD230=1.5 ~2.2。

　　测序深度：通常≥30X，视具体项目需求而定;

　　测序读长：2*150bp。