全外显子组测序

技术简介

全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是对整个基因组的全部基因编码区进行测序。人类基因组大小约 3G 个碱基，而基因编码区只占 1 -2%，大约 30M 个碱基。而编码区出现的变异往往会导致严重的后果，是大多数遗传病或肿瘤发生的直接原因。因此，对外显子区域进行测序是最为经济有效的方法之一。

技术原理

全外显子组测序利用 Agilent SureSelect 捕获探针杂交富集外显子区域的 DNA 序列，结合高通量测序，可以发现外显子区域相关变异信息。

仪器平台

Illumina 高通量测序平台

技术应用

发现外显子区域的突变，寻找突变与遗传病、复杂疾病、肿瘤等疾病的关系。

项目流程

样品要求

样本类型：DNA、组织、细胞、全血等；

DNA 总量：DNA≥ 2 μg；浓度：DNA≥ 50 ng/μl；要求主带清晰，无降解，浓度大于 50ng/ul，总量大于 1ug，OD260/OD280 =1.8~2.0，OD260/OD230=1.5 ~2.2。

测序深度：≥100X；

测序读长：2*150bp。